[中图分类号]R715.2 [文献标识码]B [文章编号]1672—4208(2009)24—0061—02
提高出生人口素质是《中华人民共和国母婴保健法》的立法宗旨。而出生缺陷是严重影响出生人口素质的一个重要因素。为了解本地区出生缺陷的动态变化，及时发现可疑危险因素，为政府制定有效干预措施提供依据，我院对泰安市泰山区20032007年的出生缺陷情况进行分析。报道如下。
1 资料与方法
1.1 资料来源 2003-2007年在泰安市泰山区4家助产机构产科住院分娩的孕满28周至产后7 d的围产儿6719名(包括活产、死胎、死产、早新死)。
1.2 方法 根据《山东省妇幼卫生监测报告工作手册》制定的24类主要出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准，结合临床观察、体检、彩色超声诊断及尸检等手段，由助产机构产科专业人员负责填写“出生缺陷儿登记卡”，所有资料通过助产机构产科专职医生报至泰安市泰山区妇幼保健院，泰山区妇幼保健院每季度对上报的报表和登记卡进行质量控制，保证数据来源的准确性。
1.3 统计学方法 采用X2检验对数据进行统计分析。
2 结果
2.1 出生缺陷发生情况 5年共监测围产儿6719名，各年度出生缺陷发生情况。见表1。
2.2 出生缺陷顺位情况 Ⅲ生缺陷前四位依次为：唇腭裂9例，占出生缺陷总数的25.71％；指趾畸形8例，占出生缺陷总数的22.86％；先心病4例，占出生缺陷总数的11.43％；尿道下裂4例。占出生缺陷总数的11.43％，其中唇腭裂发生率最高。2003-2007年出生缺陷顺位情况，见表2。
2.3 不同性别出生缺陷发生率 男性出生缺陷发生率为16.11％，女性出生缺陷发生率为15.97％，男女性别出生缺陷发生率差异无统计学意义(P>0.05)。
2.4 围产儿死亡与出生缺陷的关系 2003-2007年监测围产儿6719例，同产儿死亡45例，围产儿死亡率6.70％，其中出生缺陷死亡5例，占围产儿总数的14.29％，与山东省监测结果接近。
2.5 出生缺陷确诊依据和时间 91.42％是在产后临床诊断，8.57％是产前B超诊断。
3 讨论
3.1 出生缺陷发生率 泰山区2003-2007年出生缺陷总发生率为5.21％，低于山东省监测结果。监测结果显示，2003-2007年出生缺陷发生率逐年上升，2007年达高峰，一方面是出生缺陷监测工作得到加强，出生缺陷漏报减少；另一方面是2003年10月新婚姻登记条例出台后，婚前检查这第一道防线几乎崩溃，我区2004、2005年婚前检查率均锐减至1％左右。泰山区2007年实行“婚前、孕前、孕期及婴幼儿保健工作”，充分发挥社区卫生助理员作用，积极加强一级预防措施、做好婚育宣传、咨询、指导工作，同时也积极实施二、三及预防措施，努力在第二道防线中下工夫，通过农村三级妇幼保健网配合，提高孕产妇保健覆盖率。孕妇接受产前筛查意识提高，部分畸胎得到早干预(终止妊娠)，使2006、2007两年出生缺陷率发生率有所下降。但还必须开展深入广泛的宣传教育。不断提高群众保健意识，尤其是自觉接受婚检的意识，努力抓好出生缺陷的第一道防线。
3.2 出生缺陷发生与相关影响因素分析 2003-2007年唇腭裂总发生率为1.34％，构成比为25.17％，约占本区先天畸形总数的四分之一。该畸形是人类出生缺陷的总要组成部分，其发病率大约在0.50‰-3.73‰之间，与人种及性别因素有关，大体上亚洲及美国印第安人发病率最高，约2‰或更高，亚洲人最低约0.4‰近年来国内有学者研究提示该疾病的发生于某些遗传因子的调控有关及遗传因素在该疾病的发生中起到了决定性作用。唇腭裂给患儿的心理发育带来很大负面影响，并给家庭和社会带来严重的经济负担，目前不少临床医务工作者也在积极尝试利用三维B超来进行产前检查和诊断，及时终止妊娠，降低其发病率。
3.3 出生缺陷儿生存结局与远期影响 监测资料显示，88.57％的出生缺陷儿是活产，在出生缺陷儿生后的生命过程中，无论是家庭还是社会势必给予出生缺陷因素的治疗，尤其是唇腭裂、先心病缺陷儿的增加会加大家庭与社会的经济负担，医疗资源的消耗也会随之加大。出生缺陷死亡共4例，占围产儿总数的11.43％，说明出生缺陷是导致围产儿死亡的重要原因。其中3例为治疗性引产，均为2007年病例，B超发现，说明随着产前诊断技术使用率的不断提高对降低出生缺陷发生率起重要作用，再一次证明二级预防工作是降低出生缺陷的重要手段。
4 预防与对策
大力倡导预防出生缺陷的一级预防工作：(1)广泛利用广播、电视等新闻媒体，帮助群众充分认识不良生活习惯、传染性疾病、环境污染与出生缺陷的内在联系，认识出生缺陷对社会、家庭的危害，普及优生优育知识，不断提高育龄妇女的自我保健意识。(2)加强围生期保健。做好婚前、孕前、孕期保健和产前咨询工作，主张在25-30岁的最佳时期生育，并选择最佳受孕期，避免35岁以后生育。(3)积极引导孕妇应用一些成熟的预防措施，如：孕前服叶酸等，预防出生缺陷的发生。